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视网膜色素变性有哪些症状?

时间:2018-06-28 来源:厦门大学附属厦门眼科中心漳州眼科医院 点击免费咨询

  20多年来专注研究视网膜色素变性的临床,病理及基因治疗研究的厦门眼科中心庞继景教授对于视网膜色素变性的遗传眼病了如指掌:

  “这是一种由原发或继发的视网膜光感受器变性(视细胞凋亡)所引起的致盲性遗传性眼病,发病率约为1:3500,中国有些地区发病率高达1: 1000。RP 的遗传学机制复杂,有多种遗传方式,除具有常染色隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传外,还有双基因遗传、线粒体遗传及不 显性遗传等。部分无家族遗传者,为散发性RP。


视网膜色素变性.jpg

  患者多表现为开始时的夜盲、进行性视野缩小和白天中心视力下降,较终因视网膜感光细胞凋亡而导致视功能严重障碍,甚至 丧失。视网膜色素变性除了原发性损害,还常伴发眼部甚至其他器官的疾病。眼部较常见并发症是经常渐次发展的玻璃体混浊,白内障,青光眼。

  其次是近视及黄斑囊样变性等。其中,青光眼的急性发作或慢性进展是RP并发症中使视力急剧恶化的主要危险因素之一。RP患者可单眼合并青光眼,也可双眼同时合并,可单眼急性发作,也可双眼同时发作。据庞教授的助手遗传门诊黄秋萍主治医师介绍说,“RP患者当中,青光眼的发病率为2%~12%,在中国,合并闭角型青光眼占多数。视网膜色素变性主要由基因突变所致,因此明确基因诊断是将来进行基因治疗的基础。而对于视网膜色素变性合并青光眼的患者在基因治疗之前,应注意治疗青光眼、防止视力及视野的急剧恶化。而且建议患者接受家系调查,并进行遗传咨询,这样可以及时发现家族中潜在的患者,降低下一代的患病风险”。


 
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厦门眼科中心漳州眼科医院,是一所集临床医疗、防盲慈善、学术交流为一体的现代化眼科专科医院。依托厦门眼科中心优势资源,聚集了一批省内外知名眼科专家团队,医院内设眼科,其中眼科设立白内障、青光眼、斜弱视、眼底、屈光、角膜病、眼外伤、眼预防保健和急救室的服务。

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